1.贫血的分类 (1)贫血的诊断标准及程度 男性 女性 孕妇 贫血 Hb<120g/L Hb<110g/L Hb<100g/L 贫血的程度 极重度 Hb<30g/L 重度 Hb30-59g/L 中度 Hb60-89g/L 轻度 Hb90-120g/L (2)根据病因及发病机制分类：1)红细胞生成减少；2)红细胞破坏过 多；3)失血性贫血· (3)根据细胞形态学分类：1)大细胞性贫血：2)正细胞性贫血3)小 细胞性贫血· 2.溶血性贫血的常见原因 (1)红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症。 (2)红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症。 (3)珠蛋白合成异常：地中海贫血、镰形细胞贫血、其他血红蛋白病。 3.遗传性溶血性贫血的临床表现特征。 贫血，脾重大，黄疸、骨骼异常。 4.地中海贫血的分类 珠蛋白基因缺失/突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链和非α链 合成不均衡，引起溶血性贫血，称为地中海贫血。 a链合成减少/缺如一一a地中海贫血，简称a地贫。 B链合成减少/缺如一一B地中海贫血，简称B地贫
1.贫血的分类 （1）贫血的诊断标准及程度 男性 女性 孕妇 贫 血 Hb<120g/L Hb<110g/L Hb<100g/L 贫血的程度 极重度 Hb<30g/L 重 度 Hb30-59g/L 中 度 Hb60-89g/L 轻 度 Hb90-120g/L （2）根据病因及发病机制分类：1）红细胞生成减少；2）红细胞破坏过 多；3）失血性贫血。 （3）根据细胞形态学分类：1）大细胞性贫血；2) 正细胞性贫血;3) 小 细胞性贫血。 2. 溶血性贫血的常见原因 （1）红细胞膜异常：遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症。 （2）红细胞酶异常：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症。 （3）珠蛋白合成异常：地中海贫血、镰形细胞贫血、其他血红蛋白病。 3. 遗传性溶血性贫血的临床表现特征。 贫血，脾重大，黄疸、骨骼异常。 4. 地中海贫血的分类 珠蛋白基因缺失/突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α链和非α链 合成不均衡，引起溶血性贫血，称为地中海贫血。 α链合成减少/缺如——α地中海贫血，简称α地贫。 β链合成减少/缺如——β地中海贫血，简称β地贫
a-thelassemia 0-thalassemia syndrome syndrome a-globin expression alp balance Normal Normal -thalassemia trait B-thalassemia trait bH disease Bart's syndrome B-thalassemia major 5.血常规分析 RBC计数： 男：4.0~5.5×102个/L:女：3.5~5.0×102个/L。 Hb含量： 男：120~150g/L(12~15g/d):女：110~140g/L(11~14g/dL) 平均红细胞体积(MCV)参考值：80~97L 平均红细胞血红蛋白含量(MCH)参考值：27.0~33.0pg 6.血红蛋白电泳 HbA HbA2NHb点样线 HbA HbA2b点样线
5.血常规分析 RBC 计数： 男：4.0～5.5×1012 个/L；女：3.5～5.0×1012 个/L。 Hb 含量： 男：120～150g/L(12～15g/dL)；女：110～140g/L(11～14g/dL)。 平均红细胞体积（MCV）参考值：80～97fL 平均红细胞血红蛋白含量（MCH）参考值：27.0～33.0pg 6.血红蛋白电泳
7正常人血红蛋白的组成及各组分的含量 成人Hb: HbAc2B295~97% HDA2c2d22.5~3.5% HbF azy2 <2% 8人血红蛋白的结构 Hb的四级结构 Sd 0 m @ B-珠蛋白(B-链)的一级结构和二级结构
7.正常人血红蛋白的组成及各组分的含量 成人Hb ： Hb A 22 95～97% Hb A2 22 2.5～3.5% Hb F 22 ＜2% 8.人血红蛋白的结构 Hb 的四级结构 β-珠蛋白（β-链）的一级结构和二级结构
α-珠蛋白(a-链)的一级结构和二级结构 9.基因与基因序列：B-珠蛋白的基因结构及基因的序列（顺式作用元件、 启动子元件、外显子、内含子及加尾信号)真核生物基因的结构模式。 chromosome11 G■HHD -/-H Locu88ntrol
-珠蛋白（-链）的一级结构和二级结构 9.基因与基因序列：β-珠蛋白的基因结构及基因的序列（顺式作用元件、 启动子元件、外显子、内含子及加尾信号）、真核生物基因的结构模式
品益器品品出品 市品品品 B-珠蛋白基因DNA序列(B-globin gene) 70545.72150 编码mRNA的DNA序列join(70545.70686,70817.71039,71890.72150) 编码序列(CDS) join(70595.70686,70817.71039,71890.72018) 70381 AACTCCTAAG CCAGTGCCAG AAGAGCCAAG GACAGGTACG GCTGTCATCA CTTAGACCTC 70441 ACCCTGIGGA GCCACACCCT AGGGTTGGCC AATCTACTCC CAGGAGCAGG GAGGGCAGGA 70501 GCCAGGGCTG GGCATAAAAG TCAGGGCAGA GCCATCTATT GCTTACATTT GCTTCTGACA 70561 CAACTGTGTT CACTAGCAAC CTCAAACAGA CACCATGGTG CATCTGACTC CTGAGGAGAA 70621 GTCTGCOGTT ACTGCCCTGT GGGGCAAGGT GAACGTGGAT GAAGTTGGTG GTGAGGCCCT 70681 GGGCAGGTTG GTATCAAGGT TACAAGACAG GTTTAAGGAG ACCAATAGAA ACTGGGCATG 70741 TGGAGACAGA GAAGACTCTT GGGITTCTGA TAGGCACTGA CTCTCTCTGC CTATTGGTCT 70801 ATITTCOCAC CCTTAGGCTG CIGGIGGICT ACCCTTGGAC CCAGAGGTTC TTTGAGTCCT 70861 TIGGGGATCT GTCCACTCCT GATGCTGTTA TGGGCAACCC TAAGGTGAAG GCTCATGGCA 70921 AGAAAGTGCT CGGTGCCTTT AGTGATGGCC TGGCTCACCT GGACAACCTC AAGGGCACCT 70981 TTGCCACACT GAGTGAGCTG CACTGTGACA AGCTGCACGT GGATCCTGAG AACTTCAGGG 71041 TGAGTCTATG GGACGCTTGA TGTTTTCTTT CCCCTTCTTT TCTATGGTTA AGTTCATGTC 71101 ATAGGAAGGG GATAAGTAAC AGGGTACAGT TTAGAATGGG AAACAGACGA ATGATTGCAT 71161 CAGTGTGGAA GTCTCAGGAT CGITTTAGTT TCTTTTATTT GCTGTTCATA ACAATIGTTT 71221 TCTTTTGTTT AATTCTTGCT TICITTTTTT TTCTTCTCCG CAATTTTTAC TATTATACTT 71281 AATGCCTTAA CATTGTGTAT AACAAAAGGA AATATCTCTG AGATACATTA AGTAACTTAA 71341 AAAAAAACTT TACACAGTCT GCCTAGTACA TTACTATTTG GAATATATGT GTGCTTATTT 71401 GCATATTCAT AATCTCCCTA CTTTATTTTC TTTTATTTTT AATTGATACA TAATCATTAT 71461 ACATATTTAT GGGTTAAAGT GTAATGTTTT AATATGTGTA CACATATTGA CCAAATCAGG
β-珠蛋白基因DNA序列（β-globin gene） 70545..72150 编码mRNA的DNA序列 join(70545..70686,70817..71039,71890..72150) 编码序列（CDS） join(70595..70686,70817..71039,71890..72018) 70381 AACTCCTAAG CCAGTGCCAG AAGAGCCAAG GACAGGTACG GCTGTCATCA CTTAGACCTC 70441 ACCCTGTGGA GCCACACCCT AGGGTTGGCC AATCTACTCC CAGGAGCAGG GAGGGCAGGA 70501 GCCAGGGCTG GGCATAAAAG TCAGGGCAGA GCCATCTATT GCTTACATTT GCTTCTGACA 70561 CAACTGTGTT CACTAGCAAC CTCAAACAGA CACCATGGTG CATCTGACTC CTGAGGAGAA 70621 GTCTGCCGTT ACTGCCCTGT GGGGCAAGGT GAACGTGGAT GAAGTTGGTG GTGAGGCCCT 70681 GGGCAGGTTG GTATCAAGGT TACAAGACAG GTTTAAGGAG ACCAATAGAA ACTGGGCATG 70741 TGGAGACAGA GAAGACTCTT GGGTTTCTGA TAGGCACTGA CTCTCTCTGC CTATTGGTCT 70801 ATTTTCCCAC CCTTAGGCTG CTGGTGGTCT ACCCTTGGAC CCAGAGGTTC TTTGAGTCCT 70861 TTGGGGATCT GTCCACTCCT GATGCTGTTA TGGGCAACCC TAAGGTGAAG GCTCATGGCA 70921 AGAAAGTGCT CGGTGCCTTT AGTGATGGCC TGGCTCACCT GGACAACCTC AAGGGCACCT 70981 TTGCCACACT GAGTGAGCTG CACTGTGACA AGCTGCACGT GGATCCTGAG AACTTCAGGG 71041 TGAGTCTATG GGACGCTTGA TGTTTTCTTT CCCCTTCTTT TCTATGGTTA AGTTCATGTC 71101 ATAGGAAGGG GATAAGTAAC AGGGTACAGT TTAGAATGGG AAACAGACGA ATGATTGCAT 71161 CAGTGTGGAA GTCTCAGGAT CGTTTTAGTT TCTTTTATTT GCTGTTCATA ACAATTGTTT 71221 TCTTTTGTTT AATTCTTGCT TTCTTTTTTT TTCTTCTCCG CAATTTTTAC TATTATACTT 71281 AATGCCTTAA CATTGTGTAT AACAAAAGGA AATATCTCTG AGATACATTA AGTAACTTAA 71341 AAAAAAACTT TACACAGTCT GCCTAGTACA TTACTATTTG GAATATATGT GTGCTTATTT 71401 GCATATTCAT AATCTCCCTA CTTTATTTTC TTTTATTTTT AATTGATACA TAATCATTAT 71461 ACATATTTAT GGGTTAAAGT GTAATGTTTT AATATGTGTA CACATATTGA CCAAATCAGG