基因诊断 Gene diagnosis
1 基因诊断 Gene Diagnosis
第一节基因诊断技术 第二节基因诊断方法及实例
2 第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例
基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA水平检测人类疾病 的基因改变，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基因诊断：基因型→表现型 (逆向诊断)
3 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类疾病 的基因改变，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断）
十基因诊断的特征： 1不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如untingtong舞蹈病 3产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量 g
4 基因诊断的特征： 1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量
第一节基因诊断技术 变性 当有酸、碱、热及某些变性剂（如尿素、乙醇、甲酰胺、胍等）等 变性因素存在时，DNA分子双链间的氢键断裂，解离成两条无规 则的卷曲状单链DNA,此现象称为变性denaturation)。 复性 去除变性因素后，单链DNA能通过碱基互补重新结合成稳定的双 链螺旋结构，此过程称为复性(renaturation)。 high temp c001 0砂 or high O pH DH DNA double helices denaturation to renaturation restores single strands DNA double helices (nucleotide pairs (nucleotide pairs re-formed) broken)
5 变性 当有酸、碱、热及某些变性剂（如尿素、乙醇、甲酰胺、胍等）等 变性因素存在时，DNA分子双链间的氢键断裂，解离成两条无规 则的卷曲状单链DNA，此现象称为变性denaturation）。 复性 去除变性因素后，单链DNA能通过碱基互补重新结合成稳定的双 链螺旋结构，此过程称为复性（renaturation）。 第一节 基 因 诊 断 技 术