十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部 十二五 规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 医学遗传学 35B338333 人氏卫4出版社 PEOPLE S MEDICAL PUBUSHING HOUSE
医学遗传学
染色体病( chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ■分类 常染色体病 性条色体病 条色体异常的携带者
◼ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 分类： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者
第一艺染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面 容)、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 ■绝大多数染色体病患者呈散发性,这类患者往往元 家族史 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗 传而得,这类患者常伴有家族史
第一节 染色体的发病概况 ◼ 染色体病在临床上和遗传上特点： ◼ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面 容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 ◼ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无 家族史 ◼ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗 传而得，这类患者常伴有家族史
染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎 儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。 其中以条色体数目异常为主,特别是非整倍体中 的三体
◼ 一、染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎 儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。 其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中 的三体
染色体异常发生率 异常类型怀孕3个月以内流产母龄>35岁的胎儿活产儿 异常核型(总) 50% 0.625 数目异常 96 85% 60% 结构异常平衡 10% 30% 结构异常不平衡 5% 10%
染色体异常发生率 异常类型 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿 活 产 儿 异常核型（总） 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％