基因与疾病 GENE AND DISEASE
基因与疾病 GENE AND DISEASE
第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases
第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases
一、人类所有疾病均可视为基因病 一种正常表型 正常基因型 一种异常表型 。异常基因型 疾病是典型的异常表型；在逻辑上，可推定每 种疾病都存在与其异常表型相对应的基因型
一种正常表型 正常基因型 一种异常表型 异常基因型 一、人类所有疾病均可视为基因病 疾病是典型的异常表型；在逻辑上，可推定每 种疾病都存在与其异常表型相对应的基因型
按照参与疾病发生过程的基因的性质和来源，可将基 因病分为3大类： 单基因病(monogenic disease):单基因病由一种基 因所引致。 多基因病(polygenic disease):多基因病由数目不 等、作用不同的若干种基因相互协作而引起。 获得性基因病(acquired genetic disease):获得 性基因病则是由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因 侵入人体细胞后所引起。 不论何种基因病，皆可通过某种或某些基因型、等位 基因的作用而发生。一种基因可参与不同的发病过程，不 同基因的相互作用可参与同一种发病过程，表现出疾病发 生的基因机制的复杂性和异质性
按照参与疾病发生过程的基因的性质和来源，可将基 因病分为3大类: 单基因病（monogenic disease）:单基因病由一种基 因所引致。 多基因病（polygenic disease）:多基因病由数目不 等、作用不同的若干种基因相互协作而引起。 获得性基因病（acquired genetic disease）:获得 性基因病则是由外源性病原体携带其致病基因或毒力基因 侵入人体细胞后所引起。 不论何种基因病，皆可通过某种或某些基因型、等位 基因的作用而发生。一种基因可参与不同的发病过程，不 同基因的相互作用可参与同一种发病过程，表现出疾病发 生的基因机制的复杂性和异质性
等位基因和基因型 位于一对同源染色体的同一位置（基因型)上、 控制相对性状的两个不同形式的基因叫等位基因。 一个基因由于突变（包括中性突变)可形成2个以 上的等位基因，不同的等位基因可产生不同的遗传特 征的变化，同时控制相对性状的显、隐性关系和遗传 效应。如由突变形成的多种等位基因可产生多种异常 表型
等位基因和基因型 位于一对同源染色体的同一位置（基因型）上、 控制相对性状的两个不同形式的基因叫等位基因。 一个基因由于突变（包括中性突变）可形成2个以 上的等位基因，不同的等位基因可产生不同的遗传特 征的变化，同时控制相对性状的显、隐性关系和遗传 效应。如由突变形成的多种等位基因可产生多种异常 表型